Семейная смертельная бессонница

Семейная фатальная бессонница – что это

Семейная смертельная бессонница

Инсомния – это стойкое нарушение сна, при котором наблюдаются проблемы с засыпанием, беспокойное состояние во время ночного отдыха, а также частые пробуждения. Наутро человек чувствует себя слабым, потому как не может полноценно восстановиться. Бессонница не считается редким явлением, ей подвержены многие люди в определённый период жизни.

Другое дело, если проблема имеет семейный характер и затрагивает сразу нескольких родственников. При этом патология может нести угрозу для жизни, по этой причине важно обращаться к врачу. Существует такое понятие, как семейная фатальная бессонница. Болезнь была открыта ещё в 19 веке, и людям будет полезно разобраться в её особенностях.

  • 1. Характеристика заболевания
  • 2. Патогенез
  • 3. Симптомы

Характеристика заболевания

Семейная бессонница – это серьёзная и при этом крайне редкая патология, передающаяся людям по наследству.

Человек мучается из-за того, что он не может долгое время уснуть, и из-за этого возникает летальный исход. На данный момент известно 40 семей в мире, которые страдали от этой патологии, которая во всех случаях приводит к смерти.

Причём на текущий момент ещё нет такого лекарства, которое бы могло спасти человека от гибели.

Продолжительность подобного отклонения составляет в среднем от 7 до 36 месяцев. При этом нет такого способа, который мог бы помочь человеку улучшить своё самочувствие. Болезнь не проявляется сразу после рождения. Она преимущественно появляется в возрасте от 30 до 60 лет. При этом чаще всего начинается именно после 50 лет.

Опасность семейной фатальной инсомнии заключается в том, что оно не лечится. Учёным хоть и удалось выяснить, что именно вызывает подобное отклонение. При этом не найден метод, как остановить развитие заболевание. Людям будет полезно ознакомиться с причинами и симптомами патологии, которые на данный момент известны науке.

Патогенез

Хоть болезнь и была достаточно давно открыта, но точная причина установилось только в конце прошлого века. Было выявлено, что семейная бессонница появляется из-за мутации гена, который расположен в 20-й хромосоме. Называется он PRNP. Если быть конкретнее, то дефект находится в 178 кодоне, который обязан кодировать аспарагин для полноценной функции нервной системы.

При отклонении у человека вместо него образуется аспарагиновая кислота. Она меняет структуру молекул белков, а также нервных клеток. Как итог, они превращаются в прионы. Именно в этом и отличие семейной фатальной бессонницы от других патологий.

Прион – это особый инфекционный агент, который является белком с третичной структурой. Он обладает повышенной агрессивностью, при этом быстро меняет формы других белков. Как итог, в теле человека запускается необратимая реакция.

Фатальная бессонница провоцирует патологические изменения в таламусе. Данная структура отвечает за обработку многих сигналов, которые поступают в кору головного мозга.

Собственно, этот отдел нервной системы отвечает за погружение человека в сон.

Из-за того, что начинают воздействовать прионы, ядра гипоталамуса начинают покрываться порами. Из-за этого они прекращают полноценно выполнять свои функции. Также возникают амилоидные бляшки, которые представляют собой налет на мозговых клетках, который состоит из полисахаридов и белков.

Семейная бессонница передаётся по аутосомно-доминантному виду. Следовательно, если у одного из родителей есть негативный ген, тогда у ребёнка он будет с вероятностью в 50%. При этом пол малыша ни на что не влияет.

При возникновении семейной фатальной бессонницы человек начинает испытывать характерные симптомы. При этом они далеко не сразу активно проявляются. Это осложняют диагностику фатальной инсомнии, а также её сложно сразу выявить по той причине, что она считается крайне редким явлением.

Симптомы

Как уже говорилось, смерть от бессонницы возможна, если она относится к вышеописанному виду. При этом летальный исход наступает не сразу. Развитие семейной фатальной бессонницы происходит постепенно. Всего в медицине выделяют 4 стадии, каждая из которых имеет свои особенности.

Первый этап продолжается до 4 месяцев. Человек желает уснуть, но при этом не может. Из-за этого начинаются значительные вегетативные и психологические расстройства.

Пациент может страдать от приступов паники, от навязчивых фобий, а также от депрессивных состояний. Помимо этого, может тревожить учащённое сердцебиение, повышенное потоотделение, а также учащённое дыхание.

Нередко наблюдается высокая температура тела, а также запоры.

Вторая стадия семейной фатальной бессонницы длится около 5 месяцев. В этом случае значительно ухудшается самочувствие человека. Наблюдаются галлюцинации, панические атаки, а также нервозность. Возникают двигательные нарушения, нередко появляется неустойчивость при ходьбе, а также подёргивание конечностей.

Семейная бессонница на третьей стадии имеет тяжёлые осложнения. Человек теряет вес, быстро стареет и не может контролировать своё поведение. Четвёртая стадия семейной фатальной бессонницы длится примерно полгода. Человек уже не двигается, не разговаривает и не ест. Смертельный исход наступает либо из-за истощения, либо из-за инфекции. Как можно понять, лечение семейной бессонницы невозможно, поэтому остаётся наблюдать за деменцией.

Источник: https://nevrology.net/sindromy-i-zabolevaniya/vrozhdennye-i-nasledstvennye/semejnaya-fatalnaya-bessonnitsa.html

Фатальная семейная бессонница: симптомы, стадии, лечение, прогноз

Семейная смертельная бессонница

Фатальная семейная бессонница (Fatal familial insomnia) – редчайшее заболевание, неизлечимое на данный момент, имеющее наследственную природу происхождения, при котором пациент спустя определенное время умирает от бессонницы.

Причиной летального исхода является не отсутствие сна, как таковое, а тотальное истощение организма, его ослабление, присоединение сопутствующей инфекции и психических расстройств. Патология на данном этапе развития медицины не поддается лечению.

Причины

Она является наследственной патологией. Люди, чьи родственники которых никогда не страдали недугом, вне зоны риска.

После того, как белки прионного типа начинают накапливаться в таламусе, начинается лавинообразная дегенерация функциональной ткани и образованием амилоидных бляшек. Это значительно ухудшает проводимость нейронных импульсов.

В результате происходит расстройство режима сна и бодрствования, а затем и нарушение ряда других функций. Изменяется артериальное давление, происходит нарушение терморегуляции и работы эндокринных желез.

Причины фатальной семейной инсомнии

Еще недавно официальная медицина семейную инсомнию не признавала и относила ее симптомы к проявлениям шизофрении. Однако с ростом количества описанных случаев редкой патологии мнение врачей стало меняться.

Прорыв произошел в 70-е, когда итальянскому медику Игнацио Ройтеру удалось установить, что семейная бессонница носит наследственный характер. Две тети и дядя его жены умерли от этого страшного заболевания.

Ройтер выяснил, что из-за отсутствия сна скончались также несколько дедушек его супруги.

Итальянский медик добился, чтобы мозг скончавшегося дяди тщательно исследовали. Выяснилось, что в коре больших полушарий умершего родственника Ройтера присутствовала специфическая генная мутация.

В чем же она заключалась? Если говорить коротко, то:

  • «Фатально» изменяется 20-я хромосома ДНК. Ее 178-й ген прекращает выполнять свою естественную функцию.
  • Из-за смертоносной мутации гена вместо аспарагиновой кислоты, без которой нервная система не может нормально функционировать, синтезируется аспарагин.
  • В результате вырабатывается аномальный белок прион. Это опасное смертоносное вещество, лишенное генома.
  • Его появление в организме приводит к губительным мутациям окружающих его белковых структур.

Прионы начинают аккумулироваться в таламусе — части головного мозга, которая участвует во многих важнейших обменных процессах в организме. Таламус в частности обрабатывает нервные импульсы, которые поступают от центральной и периферической нервных систем. Именно благодаря этой части мозга человек может спать.

При фатальной бессоннице:

  • Из-за скоплений прионов в таламусе начинают образовываться бляшки из вредоносного белка амилоида.
  • Нейроны этого важнейшего мозгового отдела постепенно покрывает смертоносный налет, похожий на воск.
  • Ядра таламуса становятся пористыми и неспособными нормально функционировать. Именно поэтому у человека и исчезает сон, развивается генетическое фатальное заболевание.

Как развивается

Обычно больной не испытывает никаких проблем со сном до 30 лет. Именно этот период является самым опасным, так как заболевание может активизироваться. Период длится около 20 лет.

При активации сначала возникает бессонница, на фоне которой происходит возникновение сопутствующих нарушений. В конечном итоге, заболевший умирает.

Продолжительность болезни может составлять от 7 месяцев до 3 лет. Это зависит от физиологического состояния больного.

При таком недуге пациент перестает спать и часто впадает в состояние ступора, в котором он не может воспринимать окружающий мир. Мозг и не спит и не работает так, как это происходит во время бодрствования у здоровых людей.

Симптомы семейной бессонницы

В группу риска развития патологии входят люди, имеющие генетическую предрасположенность, старше 25 лет. Не описаны случаи развития патологии у детей и пожилых людей старше 70 лет. Пик заболеваемости приходится на 50 лет. Симптомы нарастают на протяжении от 6 до 48 месяцев. Здоровый сон у пациентов наблюдается все реже.

Длительное время без сна — причина нарушения работы мозга и нарастанию психических и неврологических нарушений. Кроме того, нарастает истощение, и снижается иммунитет. Возможно присоединение инфекций. После критического разрушения прионами структур таламуса и поражения мозга, формирующимися бляшками, больной умирает.

Стадии

Источник: https://neuro-orto.ru/bolezni/vrozhdennye/fatalnaya-semejnaya-bessonnica.html

Фатальная семейная бессонница

Семейная смертельная бессонница

Время чтения: 4 mins Риса 508

Из названия патологии понятна его причина и исход: генетическая запрограммированность следует из слова «семейная», смертельный исход – из слова «фатальная». Фатальная семейная бессонница – крайне редко встречающаяся, наследственная патология нервной системы, относимая к заболеваниям, вызванным белками-прионами.

Главный признак – у человека пропадает сон, бессонные промежутки удлиняются, в дневное время возникают панические атаки, а также галлюцинации. Все это заканчивается нервным истощением организма. Патология неизлечима, летальный исход неминуем в среднем через 7 месяцев.

Болезнь в истории медицины

Патология эта очень редкая: описано лишь 40 семей, члены которых страдают семейной фатальной инсомнией. Хотя, наверное, заболевание существует давно, но осталось неизученным ввиду практического отсутствия материалов для исследований. Издревле известны описания непонятных случаев бессонницы у людей.

Подобных индивидов приравнивали к психически больным и отправляли в больницы для буйно помешанных, в которых их ждала скорая смерть от бессонницы. Лишь в 70-х годах прошлого века врач из Италии смог описать признаки данной патологии и понять, что она передается по наследству: заболевание прослеживалось среди членов семьи его супруги в нескольких поколениях.

Почему возникает патология

Игнасио Ройтер, итальянский врач, в 1977 году наблюдал родную тетку своей жены: она не могла заснуть. Лечение снотворными и другими средствами не помогало, ей становилось все хуже, и через 12 месяцев она умерла. Спустя короткое время ее сестра также обратилась к врачу с подобными жалобами – она тоже погибла спустя один год.

Тогда Ройтер решил проверить зародившуюся у него версию и начал работать с медицинскими архивами семьи. Там он нашел историю болезни родного деда двух сестер. Согласно документам, он мучился от подобных симптомов и умер через аналогичный промежуток времени.

На основании этих сведений Ройтер пришел к заключению о наследственном характере патологии. Однако эту версию следовало подкрепить доказательствами. И когда в 1984 году бессонница появилась у дяди жены Ройтера, ход его болезни стал тщательно документироваться и анализироваться.

Сколько дней человек может не спать?

После наступления летального исхода головной мозг пациента был тщательно исследован – причина непонятной бессонницы найдена. Ею была мутация в гене 20-й хромосомы.

В результате мутации в 178-м кодоне вместо аспарагина продуцируется аспарагинат (аспарагиновая кислота), что меняет форму нормального белка – он становится прионом.

Прионовые белки меняют структуру окружающих их нормальных белков, в результате прионы накапливаются, формируют амилоидные бляшки в таламусе. Данный отдел головного мозга отвечает в том числе за сон. Бляшки и становятся непосредственной причиной нарушения сна.

Доказано, что мутация носит доминантный характер. Поэтому при ее наличии она обязательно проявит себя инсомнией. Дети такого человека заболеют с вероятностью 50%. Мутация не зависит от пола – мужчины и женщины одинаково подвержены патологии.

В принципе не исключен риск внезапного появления фатальной бессонницы у любого индивида, но в реальности это крайне маловероятно

Симптомы фатальной бессонницы

Заболевание начинается в 40–60 лет. Пусковой фактор дремлющей в организме болезни не выявлен. Основным признаком патологии становится полная невозможность погрузиться в состояние сна. Человеческому мозгу критически необходимо, чтобы организм переходил в режим сна. Иначе мозг вынужден непрерывно работать в режиме бодрствования – а это ведет к его быстрому истощению.

Накопление прионовых белков и поражение мозгового вещества бляшками проявляется резкими расстройствами со стороны психики и нервной системы. Это деменция (полная утрата интеллекта и памяти), аффективные и двигательные нарушения, галлюцинации, в завершающей стадии болезни – кома. Клиническая картина усугубляется в течение 6–12 месяцев.

Нет рекламы 1

Стадии заболевания

В развитии семейной инсомнии различают 4 стадии.

  • Стадия стойкой бессонницы. Невозможность заснуть – симптом появляется первым и становится главным. Пациенты не то чтобы имеют нарушения сна, они совершенно не в состоянии заснуть. Погрузиться в сон не помогают никакие сильнодействующие снотворные. Отсутствие сна чрезвычайно пагубно отражается на самочувствии больных. Наблюдаются и вегетативные нарушения – усиливается секреция желез (потовых и слюнных), возникают сложности со стулом, повышается частота сокращений сердца, дыхательных движений, поднимается кровяное давление. Бывают необъяснимые периоды лихорадки – повышается температура тела. Эта стадия продолжается примерно 4 месяца.
  • Присоединение к инсомнии галлюцинаций и панических атак. Мозг реагирует на отсутствие сна сбоями в работе: у человека возникают беспокойство, страх, временами нарастающие до панических атак. Наблюдаются непроизвольные подергивания конечностей, неустойчивая походка, поза. Вторая стадия длится около 5 месяцев.
  • Начало истощения. К бессоннице присоединяется потеря массы тела. Длительное существование в режиме бодрствования приводит к истощению. Процесс старения стремительно ускоряется. Наступает резкая мышечная слабость со всеми вытекающими последствиями. Поведение пациентов выходит из-под контроля. Стадия истощения продолжается примерно 3 месяца.
  • Слабоумие, отсутствие реакции на внешнюю обстановку, кома. Человек перестает принимать пищу, двигаться, становится подвержен интеркуррентным инфекциям.

Последняя стадия занимает примерно 6 месяцев и заканчивается летальным исходом.

Нет ссылки 1

Диагностика патологии

Диагностический поиск в отношении прионовых заболеваний, к которым относится семейная фатальная инсомния, всегда очень сложен. В силу их экзотичности врачи редко вспоминают о подобной патологии. Прижизненно диагноз обычно не устанавливается – это происходит после вскрытия и патоморфологического исследования.

В случае подозрения на диагноз фатальной семейной инсомнии нужно первым делом тщательно собрать семейный анамнез, провести медико-генетическое исследование

Осуществляется ДНК-диагностика гена с кодоном 178. Проводится дородовая ДНК-диагностика в целях установить факт наследственной передачи патологии. Помогают выявить изменения в мозге визуализирующие исследования (КТ, МРТ), анализ спинномозгового ликвора, получаемого при люмбальной пункции.

Неизлечимость болезни

Диагноз семейной фатальной бессонницы, как и всех прионовых болезней, всегда означает неблагоприятный исход. До сих пор не найдено никакого эффективного способа лечения или продления жизни подобным пациентам. Вся надежда возлагается на перспективы генной терапии – внесение изменений непосредственно в гены для исключения мутированного кодона. Однако в настоящее время это лишь теория.

Можно ли умереть от бессонницы?

Итак, семейная фатальная инсомния – редчайшее отсутствие сна, зарегистрированное у членов 40 итальянских и итало-американских семей, передаваемое из поколения в поколение. Относится к группе болезней, вызванных белками-прионами. Страдающие люди от такой бессонницы неминуемо умирают. Лечения до сих пор не найдено.

Источник: https://vseosne.com/bolezni/fatalnaya-semeynaya-bessonnica

Что-то пошло не так: 5 самых редких генетических паталогий

Семейная смертельная бессонница

Фатальная семейная бессонница — редчайшая наследственная болезнь, при которой человек погибает от неспособности заснуть. До сих пор она отмечалась лишь в сорока семьях по всему миру.

Фатальная бессонница обычно проявляется между 30 и 60 годами (чаще всего — после 50 лет) и продолжается от 7 до 36 месяцев. По мере того как заболевание прогрессирует, пациент страдает от все более тяжелых нарушений сна, причем никакие снотворные ему не помогают.

На первой стадии бессонница сопровождается паническими атаками и фобиями, на второй к ним прибавляются галлюцинации и повышенное потоотделение. На третьей стадии болезни человек полностью теряет способность спать и начинает выглядеть намного старше своих лет.

Затем развивается деменция, и пациент погибает — как правило, от истощения или пневмонии.

Смертельная бессонница возникает из-за того, что в кодоне (кодирующем тринуклеотиде) 178 гена PRNP, расположенного в 20-й хромосоме, вместо аспарагина, который в норме присутствует в организме в составе белков и необходим для нормальной работы нервной системы, появляется аспарагиновая кислота. Это меняет форму белковой молекулы, и она превращается в прион — агрессивный аномальный белок, в составе которого нет нуклеиновых кислот. Под действием одного приона окружающие молекулы уподобляются ему, и это ведет к необратимым изменениям. Прежде чего, они протекают в тканях таламуса: подкорковой «станции» всех видов чувствительности, отвечающей в том числе за возникновение сонного состояния и двигательные функции: глотание, сосание, жевание, смех. Под действием прионов ядра таламуса покрываются порами, превращаются в губку и перестают работать.

Для болезни характерен аутосомно-доминантный тип наследования: то есть у нее нет носителей. Детям она передается от родителей с вероятностью 50% и только при условии, если кто-то из них болен. Мужчины и женщины болеют фатальной семейной бессонницей с одинаковой частотой. На сегодняшний день это заболевание считается неизлечимым.

Синдром нарколепсии-катаплексии, для которого характерны внезапные приступы сна и расслабления мускулатуры тела, тоже имеет генетическую природу и возникает из-за нарушений быстрой фазы сна. Он встречается намного чаще фатальной семейной бессонницы: у сорока из каждых ста тысяч человек, в равной степени у мужчин и у женщин.

Человек, страдающий нарколепсией, способен внезапно заснуть на несколько минут посреди дня. «Сонные атаки» напоминают фазу быстрого сна и могут случаться очень часто — до ста раз в день, с предшествующей им головной болью либо без нее.

Они часто провоцируются бездеятельностью, но могут возникать в совершенно неподходящее время: во время полового акта, занятий спортом, вождения. Просыпается человек отдохнувшим.

Примерно в 80% случаев нарколепсии сопутствует катаплексия: внезапная эпизодическая потеря мышечного тонуса, которая повторяется регулярно.

В легких случаях у пациента слегка отвисает нижняя челюсть и возникает ощущении слабости в коленях, но если состояние тяжелое, человек может внезапно упасть на ровном месте. Его сознание при этом остается ясным.

Катаплексия развивается на фоне выраженных эмоциональных реакций: смеха, злости, страха или удивления, что делает подобное состояние особенно неудобным.

Причина возникновения болезни пока ясна не до конца, но в ряде случаев отмечалась мутация мутация нейромедиатора орексина (ген HCRT, 17q21), который регулирует процесс передачи возбуждающих сигналов в мозгу и влияет на сон и аппетит. Сигнальная система между орексинергическими и другими нейронами дает сбой, угнетается активность моноаминергических нейронов и снижается приток возбуждающих сигналов в кору.

Устранить нарколепсию-катаплексию невозможно, однако симптоматическое лечение есть. Пациенты начинают чувствовать себя лучше благодаря регулярному сну в строго определенное время и препаратам, активизирующим работу центральных адренергических систем.

Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая (ФОП) — редкое генетическое заболевание, при котором организм начинает формировать новые кости — оссификаты — в неположенных местах: внутри мышц, связок, сухожилий и других соединительных тканей.

К их образованию может привести любая травма: ушиб, порез, перелом, внутримышечная инъекция или операция. Из-за этого удалять оссификаты нельзя: после хирургического вмешательства кость может только сильнее разрастись.

Физиологически оссификаты не отличаются от обыкновенных костей и могут выдерживать значительные нагрузки, вот только находятся не там, где надо.

ФОП возникает из-за мутации в гене ACVR1/ALK2, кодирующем рецептор костного морфогенетического белка. Она передается человеку по наследству от одного из родителей, если он тоже болен.

Быть носителем этого заболевания нельзя: пациент либо болен, либо нет.

Пока ФОП относится к числу неизлечимых болезней, однако сейчас проводится вторая серия испытаний препарата под названием паловаротен, который позволяет заблокировать ген, ответственный за патологию.

Детская прогерия, или синдром Хатчинсона-Гилфорда, — заболевание, которым страдает один человек из четырех-семи миллионов. Организм детей с таким диагнозом стареет чрезвычайно быстро и рано: уже в подростковом возрасте пациенты выглядят и чувствуют себя, как старики.

У них развивается множество старческих патологий, возникают нарушения в работе внутренних органов и систем, а кости, кожа, мышцы и сухожилия становятся слабыми и вялыми. При этом по уровню развития дети с прогерией не уступают сверстникам, а иногда и опережают их. Средняя продолжительность жизни людей, страдающих синдромом Хатчинсона-Гилфорда, — 13 лет.

Как правило, причиной смерти становится инфаркт миокарда. Описан всего один случай, когда пациент с таким диагнозом дожил до 45 лет.

Причина возникновения детской прогерии — спонтанная мутация в одном из двух копий (аллелей) гена LMNA, кодирующего преламин А, который является предшественником зрелых форм ламинов А и С. Эти белки необходимы для того, чтобы оболочка клеточных ядер была целой и нормально функционировала.

Мутантный преламин А — или «прогерин», как предлагают называть его некоторые авторы, — накапливается в клетках, так что их ядерные оболочки сморщиваются, а ядра приобретают неправильную форму.

Такие клетки уже не могут нормально делиться, так что организм теряет способность не только расти, но и заменять отмирающие клетки новыми.

На данный момент это заболевание также считается неизлечимым, однако продлить жизнь пациентов и улучшить ее качество помогает разнообразное симптоматическое лечение и физическая активность, особенно плавание. Эти средства позволяют улучшить состояние кровеносной системы и суставов. Кроме того, используется гормон роста.

Синдромом РОХХАД (Rapid-onset Obesity with Hypothalamic dysfunction, Hypoventilation and Autonomic Dysregulation) — чрезвычайно редкое заболевание, при котором человек начинает стремительно набирать вес и страдает от булимии, респираторных болезней, остановок дыхания во сне, альвеолярной гиповентиляции и кардиореспираторных остановок. Также для пациентов с таким диагнозом характерно отсутствие реакции на повышение в крови углекислого газа.

На сегодняшний день в мире зарегистрировано порядка 100 случаев возникновения этого расстройства. Обычно оно проявляется в возрасте до 10 лет (чаще всего около 3 лет) и, по всей видимости, имеет наследственную природу.

Несмотря на проведенные на Западе исследования, этиология синдрома РОХХАД до сих пор не ясна. Считается, что он появляется из-за дисфункции гипофиза, которую вызывает генетическая мутация.

Однако ученым еще только предстоит определить, какой именно процесс нарушается в этом случае.

Иконки: 1) Jamie Dickinson, 2) Jaclyne Ooi, 3) Abigail Cramer, 4) Luis Martins, 5) James Stone — from the Noun Project.

Источник: https://theoryandpractice.ru/posts/10011-chto-to-poshlo-ne-tak

Фатальная семейная бессонница: описание заболевания, его симптомы, прогноз при данном виде инсомнии и вероятность смертельного исхода

Семейная смертельная бессонница

Среди самых редких и необычных болезней, отдельно можно выделить фатальную семейную бессонницу (инсомнию).

В мире зафиксировано всего 40 случаев данного заболевания.

Несмотря на то, что заболевание является наследственным, встречается оно совсем нечасто.

Фатальная бессонница – это неизлечимое поражение нервной системы, заканчивающееся летальным исходом.

Больные утрачивают способность ко сну, в результате чего происходит полное истощение организма и мучительная смерть. Вылечить патологию невозможно, а продолжительность жизни при этом редко превышает 1 год.

Описание заболевания

От инсомнии пострадали всего несколько семей, проживающих в Италии и США.

К сожалению, все эти люди уже умерли, а новых случаев, пока зарегистрировано не было.

Открыто заболевание было лишь в 1979 г, обычным итальянским врачом И. Ройтером.

К мысли о наследственном характере, его подтолкнула ситуация в его собственной семье.

Родная тетя его жены внезапно начала страдать от бессонницы, абсолютно перестала спать и вскоре умерла от истощения.

Изучив семейную историю болезни, он выяснил, что от тех же причин скончалась еще одна сестра и дед больной.

Когда через 5 лет, от подобной патологии умер еще один член той же семьи, Ройтер сделал вывод о наследственном характере развития и провел подробные исследования.

Причину возникновения заболевания смогли достоверно определить только в конце 1990-х гг. Заключается она в генетически обусловленной мутации гена, находящегося в 20 хромосоме.

В результате подобной мутации, аспарагиновая кислота заменяется обычным аспарагином, а молекула белка мутирует в прион. Прионами называют белки, имеющие третичную структуру, которые считаются агрессивными инфекционными агентами.

Действие их направлено на изменение структуры всех белков в организме, что приводит к разрушению таламуса, обрабатывающего сигналы, поступающие в кору головного мозга.

Прионы превращают таламус в пористое вещество, которое прекращает выполнять свои непосредственные функции, мешая человеку заснуть.

Симптомы смертельной инсомнии

Интересен факт, что заболевание передается по наследству, т. е. если у одного из родителей кто-то из предков страдал инсомнией, то ребенок в половине случаев способен унаследовать патологический ген.

Проявляется болезнь лишь после 50 лет, проходит 4 стадии развития, после чего человек умирает.

  1. Первая стадия болезни характеризуется появлением бессонницы, от которой не помогают ни снотворные препараты, ни другие альтернативные методы лечения.Отсутствие полноценного отдыха приводит к развитию неврологических проблем, у больного может резко повышаться или понижаться температура, развивается гипертония, появляется обильное слюнотечение и потливость.

    Длиться первая стадия болезни около 4 месяцев, плавно перетекая во вторую.

  2. На второй стадии, бессонница прогрессирует, а у больного резко ухудшается психическое состояние. Мозг, требующий отдыха, начинает провоцировать нарушения координации, панические атаки, развитие фобий и страхов, двигательные дисфункции. Данная ситуация развивается на протяжение 5 месяцев.
  3. Для третьей стадии характерно усугубление ситуации, когда истощенный бессонницей организм быстро расходует свои ресурсы. Это заканчивается стремительной потерей веса, резким старением, недержанием мочи и кала. Человек перестает контролировать все естественные функции организма, происходит психическое разрушение личности. Эта фаза недуга продолжается до 3 месяцев, переходя к заключительному этапу.
  4. Четвертая стадия инсомнии запускает необратимые процессы разрушения организма, ведущие к быстрой деградации, деменции, разрушению психики. Человек перестает разговаривать, не реагирует на окружающую среду, а ослабленная иммунная система подвергается атакам различных вирусных, инфекционных патологий. В таком состоянии, больной находится в течение полугода, а затем погибает.

Последствия и прогноз

Чем опасно заболевание? Возможно ли его вылечить или предотвратить?

Опасность болезни заключается в ее внезапности и неизлечимости. К счастью, встречается она очень редко, а подвержены ей только люди, имеющие итальянские корни.

Все 40 случаев заболеваемости, отмечены либо у итальянцев, либо у американцев итальянского происхождения.

Никакие нейролептики, успокоительные и снотворные препараты при инсомнии неэффективны.

Многие ученые занимаются этой проблемой, пытаясь с помощью генной инженерии остановить мутацию 20 хромосомы, но результатов пока нет.

Большие надежды возлагаются на экспериментальную секретную разработку, которой является препарат Модафинил.

Его действие заключается в том, что человек перестает нуждаться во сне, сохраняя при этом полноценное здоровье, бодрость и отличную реакцию.

Для такого человека достаточно всего 10-15 минут отдыха, чтобы полностью восстановиться и дать мозгу отдохнуть.

Однако на больных фатальной инсомнией препарат не испытывали, а его действие распространяется только на абсолютно здоровых людей.

Фатальная семейная бессонница является наследственным заболеванием, заразиться которым невозможно.

Заболевание неизлечимо, облегчить течение патологии невозможно, и оно всегда заканчивается летальным исходом в течение года.

Такая инсомния встречается крайне редко, и только у американских и итальянских семей.

Фильм о редком генетическом заболевании — фатальной бессоннице:

Источник: https://nerv.guru/zabolevaniya/rasstrojstva-sna/bessonnica/vidy-bes/fatalnaya-semejnaya.html

Что такое фатальная семейная бессонница?

Семейная смертельная бессонница

Семейная фатальная бессонница (инсомния) — это очень редкое наследственно обусловленное заболевание нервной системы, одновременно относящееся к группе прионных болезней.

Основным симптомом заболевания является отсутствие сна у человека, которое приводит к истощению организма. Заболевание смертельное и, на сегодняшний день, неизлечимое. Всего в мире известно 40 семей, подверженных семейной фатальной бессоннице.

Из этой статьи Вы получите основные сведения о данном заболевании.

Вероятно, что семейная фатальная бессонница существует уже много лет и даже веков. Описания странных состояний человека, наряду с невозможностью заснуть, известны истории медицины. Таких людей считали психически больными и помещали в соответствующие инстанции, где те умирали в муках.

В 1967 году вышел роман колумбийского писателя Габриэля Гарсиа Маркеса “Сто лет одиночества”, в котором, в числе прочего, описано так называемое “поветрие бессонницы”, поразившее семью.

И только лишь в 70‑х годах прошлого столетия одному итальянскому врачу удалось описать проявления заболевания и установить наследственный характер, проследив его в нескольких поколениях родственников своей жены.

Фатальная инсомния: немного фактов из истории

Первые воспоминания об данном недуге датируются 1979 годом. Итальянский доктор Игнацио Ройтер при надзоре за тетей своей жены подметил что-то неладное. Она длительное время не могла спать, а спустя год ее страдания завершились смертельным исходом.

Прошло небольшое время, и схожая история произошла с сестрой умершей. Взволнованный Ройтер произвел запрос в психиатрическую лечебницу, в которой находился под наблюдением дедушка этих дам. В результате оказалось, что у мужчины имелись подобные симптомы. Подобная ситуация стала причиной для формирования гипотезы о том, что эта патология носит потомственную причину.

В 1984 году смертельно захворал дядя жены Игнацио Ройтера. Этот прецедент не оставил более никаких колебаний в том, что между фатальной инсомнией и родословным древом присутствует тесная связь. Врачу удалось запечатлеть все характеристики клинических проявлений недуга. А с помощью вскрытия погибшего дяди жены удалось описать его патоморфологию.

Смертельная семейная бессонница: характеристика заболевания

В наименовании недуга четко воспроизведена его причина и вся суть. “Семейная” говорит о том, что он вручается по наследству. “Фатальная” предсказывает неминуемую гибель. Слово “инсомния” говорит само за себя.

Набор патологических признаков

Продолжительность хвори с момента ее формирования и до смерти больного составляет от 6 до 48 месяцев. Смертельный исход в этом варианте неизбежен, потому что ни одному людскому организму не светит прожить продолжительное время без полноценного сна.

Присутствуют явные симптомы семейной смертельной бессонницы, от которой мучаются поколения, на них просто нельзя не устремить внимание:

  1. Первоначально случается спорадическое расстройство сна. Но со временем инсомния истязает ежедневно. Больной жаждет спать, но не в силах уснуть даже при поддержке снотворных препаратов. У него возникают признаки невнимательности и агрессии, падает работоспособность, не получается хорошего отдыха. У человека отмечается все большее число фобий, которые часто ведут к паническому состоянию. Замечается сильное потоотделение и слюнотечение, запоры, делается учащенным сердцебиение и дыхание, увеличивается артериальное давление. Кроме того, может подняться температура тела без видимой на то причины. Подобная картина симптомов длится около 4 месяцев.
  2. Вторым признаком фатальной инсонмии считается психоз. Ночью у человека совсем нет сна, а днем на него налетает паника. Со временем ее припадки учащаются. Больной боится всего — выйти на улицу, побыть дома в одиночестве. Он мучается от видений. В теле наблюдаются подергивания некоторых частей, неустойчивость при ходьбе. Это состояние длится до 5 месяцев.
  3. Со временем следуют трудности с аппетитом. В головном мозге в это время могут проистекать отключения рассудка, что представляет собой летальную опасность. У больных замечается резкое старение организма. Их действия считается неуправляемыми. Безусловно нельзя в подобные моменты бросать больного без присмотра. Это грозит травмой при вероятной потере сознания или прочими проблемами, сопряженными с состоянием преходящего помутнения разума.
  4. Проходит небольшое время, индивид теряет способность двигаться и отзываться на внешний мир. Его жизнь можно наречь существованием. В подобные моменты тяжело видеть эти клинические проявления, в особенности если мучается близкий человек. Жутко осознавать, что болезнь неизлечима и никто не может уберечь. Единственная помощь в подобные минуты — это моральная и физическая поддержка страдающему. Это длится до полугода. После чего приходит смерть.

Природа болезни

Первая симптоматика семейной смертельной инсомнии возникает с 30 до 60 лет. В конце XX века была обнаружена причина мутации, инициирующей возникновение данной патологии.

Важно знать! Сущность проблемы лежит в том, что в 20 хромосоме аспарагин сменяется на аспарагиновую кислоту, в следствии чего проистекают перемены в устройстве белка. В мозгу аккумулируются амилоидные бляшки, которые ведут  человека к бессоннице.

Стадии развития

От старта до окончания недуга больной человек проходит 4 стадии.

Первую именуют регрессирующей инсомнией. Продолжается она 4 месяца. У человека есть желание спать, но он не в силах уснуть. Недосып выливается в психологические и вегетативные беспорядки и описывается следующими признаками:

  • подавленным состоянием, припадками паники, фобиями;
  • тахикардией, гипертензией, гипертермией, трудности с работой ЖКТ, увеличенным пото- и слюноотделением.

Во время второй стадии положение усложняется. Ее длительность примерно 5 месяцев. К упомянутым симптомам присоединяются:

  • галлюцинации;
  • панические атаки;
  • увеличенная тревожность;
  • неустойчивость при ходьбе, дрожание конечностей.

Для третьей стадии свойственны все признаки совершенного отсутствия сна у человека:

  • нешуточная потеря веса;
  • внезапное старение;
  • бессилие в мышцах;
  • поведение, не поддающееся контролю.

Это длится 3 месяца до пришествия 4 стадии этого фатального недуга, при котором не могут помочь никакие таблетки, седативные препараты. У человека пропадает двигательная активность.

В этот период может возникать деменция. Больной целиком отказывается от еды. В следствии отказа от пищи возникает риск понижения иммунитета, что чревато присоединениями инфекционных болезней.

Четвертая стадия кончается смертельным исходом.

Причины появления заболевания

Как подмечалось, фатальная семейная бессонница считается генетической болезнью. Причины ее происхождения кроются в патологиях, затрагивающих 178‑й кодон гена 20‑й хромосомы.

Этот кодон отвечает за производство прионового белка. Мутация гена ведёт к тому, что вместо аспарагина в человеческом теле производится аспарагиновая кислота.

Болезненные изменения касаются формы пропионового белка.

Затем происходит аккумуляция “неправильного” вещества в определённых долях мозга, конкретно — в таламусе откладываются амилоидные бляшки. Как раз из-за них и возникает фатальная семейная инсомния.

Эта мутация передается по наследию в соответствии с аутосомно-доминантным механизмом, т.е. оба пола страдают в схожей степени, и если в тканях наличествует хотя бы один видоизменявшийся ген, болезнь практически со 100%-й вероятностью себя покажет. Риск передачи заболевания по наследству равняется 50%.

В сегодняшнее время медицине известно не больше 40 семей, у членов которых зафиксирована данная патология. Что интересно, мутация поражает итальянцев и членов итало-американских семейных союзов.

В теории хворь может самопроизвольно появиться у любого представителя сегодняшнего человечества, но аргументированного доказательства подобному утверждению в настоящее время не существует.

Причина и суть заболевания, а также базовые моменты касательно прогноза его развития, в полной мере воспроизведены в наименовании: болезнь “семейная”, значит, она передается от родителей детям, является “инсомнией”, т.е. выражает себя потерей сна, и выделяется как “фатальная”, стало быть, в конечном итоге человек гибнет.

Лечение патологии

Как уже говорилось выше, рассматриваемая болезнь смертельна. Дело в том, что даже при стремительном развитии сегодняшней медицины действенное лечение так и не создано. Поскольку изъян относится к исключительным отклонениям на генном уровне, и его подробным исследованием занялись недавно.

Важно: За последнее время генная инженерия шагнула сильно вперед. Это приносит надежду, что уже в близком будущем мир увидит эффективный инструмент, с помощью которого можно прекратить мутацию 20 хромосомы.

Сценарий течения инсомнии нелестный. Как правило, недуг пожирает больного в течении 30 месяцев. При этом в отдельных случаях люди гибнут за 7 месяцев. Это сопряжено с тем, что организм человека целиком истощается и его штурмуют инфекции, форсирующие такой исход.

Впрочем, некоторые методики, представленные ученными, дают возможность поддерживать бессильный организм больного. Для этих целей применяется паллиативная терапия, нацеленная на обеспечение удобных условий для пациента. Конечно, время финала жизни это не отстрочит, но даст возможность облегчить общее состояние.

Помимо этого, дабы нормализовать положение человека врач прописывает иммуностимулирующие препараты, успокоительные средства и массажи. В ситуации, когда формируются инфекционные недуги, к общей терапии добавляют антибиотики.

Как предупредить развитие дефекта

Сейчас, к огорчению, отзывы о лечении рассматриваемого недуга неутешительны. Рождаясь с этим генетическим изъяном, человек обречен на горькую смерть. Единственное, на что может оказать действие носитель, избежать появление ребенка и оградить потомство от последующих негативных последствий.

Ну а, чтобы, определить находится ли человек в зоне риска, поможет диагностика и детальное изучение болезней ближайших родных.

Источник: https://hrapinfo.ru/fiziologiya/fatalnaa-semejnaa-bessonnica.html

Нервная Система
Добавить комментарий